Classification OMS des syndromes myéloprolifératifs et maladies myéloïdes/lymphoïdes avec éosinophilie

L’édition 2016 de la classification des tumeurs hématologiques est une révision de la classification OMS 2008 plutôt qu’une nouvelle classification, et son but est d’intégrer les informations récentes concernant la clinique, le pronostic, la morphologie, l’immunophénotype et la génétique qui sont apparues depuis 2008 

Syndromes myéloprolifératifs

 

- Leucémie Myéloïde Chronique (LMC)  BCR-ABL1 positive

 

- Polyglobulie primitive (maladie de Vaquez) (PV)

 

- Myélofibrose primitive (ou splénomégalie myéloïde chronique SMC)

 

- Thrombocytémie essentielle (TE)

 

- Leucémie chronique à polynucléaires neutrophiles

 

- Leucémie Chronique à Eosinophiles (sans autre spécification)

 

- Néoplasies myéloprolifératives inclassables

 

Mastocytoses

 

- Mastocytose cutanée (CM)

 

- Mastocytose systémique

 

           a.   Mastocytose systémique indolente (ISM)*

           b.   Mastocytose systémique smoldering (qui a fort risque d’évolution) (SSM)*

           c.   Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique (SM-AHN)**

           d.   Mastocytose systémique aggressive (ASM)*

           e.   Leucémie à mastocytes (MCL)

 

- Sarcome mastocytaire (MCS)

 

*Ces sous-types nécessitent une information concernant les critères B et C pour un diagnostic complet, mais qui peuvent ne pas être disponibles au moment du diagnostic histologique initial

** Cette catégorie est équivalente à l’ancienne “ mastocytose systémique associée à une maladie hématologique clonale non mastocytaire ». SM-AHNMD et AHN peuvent être utilisés indifféremment

Dans de nombreux cas l’AHN est une maladie agressive qui doit être traitée et son diagnostic doit être mentionné clairement et à côté de la mastocytose

 

 

 

Néoplasies myéloïdes / lymphoïdes avec hyperéosinophilie et une anomalie moléculaire (PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, PCM1-JAK2) :

 

- Néoplasies myéloïdes / lymphoïdes avec réarrangement PDGFRA

 

(éosinophilie, augmentation de la tryptase sérique, mastocytes dans la MO; génétique = délétion cryptique en 4q12 : FIP1L1 - PDGFRA et au moins 6 autres partenaires; patients sensibles aux ITK) 

 

 

- Néoplasies myéloïdes / lymphoïdes avec réarrangement PDGFRB

 

(éosinophilie et monocytose mimant une LMMC; t(5;12) (q32;p13.2) ; ETV6 - PDGFRB et au moins 25 autres partenaires; patients sensibles aux ITK) 

 

 

- Néoplasies myéloïdes / lymphoïdes avec anomalies de FGFR1

 

(éosinophilie; patients se présentant souvent comme une LAL-T ou une LAM ; translocations en 8p11.2 ; FGFR1 - divers partenaires ; pronostic mauvais, pas de réponse aux ITK)

 

 

- Entité provisoire : Néoplasies myéloïdes / lymphoïdes avec anomalie PCM1 - JAK2 

 

(éosinophilie; patients se présentant rarement comme un lymphome B ou une LAL-B; la MO montre une prédominance d'érythroblastes immatures et des agrégats lymphoïdes ; t(8;9) (p22;p24.1) ; PCM1 - JAK2 ; Semblent répondre aux inhibiteurs de JAK2) 

 

 

Syndromes myélodysplasiques / myéloprolifératifs (SMD/SMP)

                        Voir « classification OMS des syndromes myélodysplasiques ».

 

 

Remarques :

 

A. La découverte d’une anomalie cytogénétique ou moléculaire doit être rapportée à la présentation clinico-biologique et morphologique de la maladie en cause :

 

                               * La présence d’un gène de fusion BCR-ABL1 se rapporte à la LMC si les données clinico-biologiques correspondantes sont présentes, et à une autre hémopathie OMS si un excès de blastes important est observé (phase blastique de LMC, ou LAL ou parfois LAM)

 

                               * La présence d’une mutation de JAK2 (V617F ou dans l’exon 12), ou de MPL (W515K ou W515L), ou de KIT s’interprète selon la présentation clinico-biologique  PV, TE, SMC ou mastocytose systémique.

 

B. Le diagnostic histopathologique des TE, PV, et SMC nécessite divers critères : certains font l’objet de discussion, comme la différenciation entre le stade « préfibrotique » de SMC et la TE. Le diagnostic histopathologique doit s’intégrer parmi les divers éléments du diagnostic clinico-biologique de la maladie en cause (les critères de définition OMS 2008 de la M de Vaquez, de la SMC, de la TE, de la LMC et des mastocytoses sont repris dans les chapitres correspondant à ces maladies).

 

 

Références.

Vardiman JW et al. The 2008 revision of the WHO classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes. Blood 2009;114:937-951

 

 

Mai 2016