Classification OMS des tumeurs myéloïdes avec prédisposition germinale

Tumeurs myéloïdes avec prédisposition germinale sans maladie pré existante ou atteinte d’organe

 

                     Leucémie aiguë myéloblastique avec mutation germinale CEBPA

                     Proliférations myéloïdes avec mutation germinale DDX41

 

Tumeurs myéloïdes avec prédisposition germinale et anomalie plaquettaire pré existante

 

                     Proliférations myéloïdes avec mutation germinale RUNX1

                     Proliférations myéloïdes avec mutation germinale ANKRD26

                     Proliférations myéloïdes avec mutation germinale ETV6

 

Tumeurs myéloïdes avec prédisposition germinale et dysfonction d’autres organes

 

                     Proliférations myéloïdes avec mutation germinale GATA2

                     Proliférations myéloïdes avec mutation germinale avec insuffisance médullaire

                     Proliférations myéloïdes avec mutation germinale avec anomalies des télomères

                     Leucémie Myélomonocytaire juvénile associée à une neurofibromatose, un syndrome de Noonan ou apparenté à ce syndrome

                     Proliférations myéloïdes (ou lymphoïdes) associées au syndrome de Down (trisomie 21 constitutionnelle ; mongolisme)

 

 

Alors que la majorité des myélodysplasies et des leucémies aiguës sont des maladies acquises, il en existe un petit nombre d’origine familiale, associées à une mutation germinale.

Pour ces hémopathies l’existence d’une anomalie génétique particulière ou un syndrome de prédisposition devraient être notés à côté du diagnostic. Ces hémopathies posent la question d’un screening familial.

 

 Mai 2016

 

 

Référence.

West AH, Godley LA, Churpek JE. Familial myelodysplastic syndrome/acute leukemia syndromes: a review and utility for translational investigations. Ann N Y AcadSci. 2014;1310:111-118.