Obs12. Cytopénie Réfractaire avec Dysplasie Multilignées et Sidéroblastes en Couronne (CRDM-SC)
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Patient de 72 ans, chez qui un bilan systématique fait découvrir une anémie et une discrète splénomégalie
Pas d'antécédent notable
Etat général conservé (mais fatigabilité à l'effort)
Pas d'adénopathie ou de lésion cutanée suspecte. La splénomégalie est isolée, débordant de 1 cm le rebord costal, et confirmée par l'échographie abdominale (13.5 cm sur le plus grand axe). Il y a par ailleurs une hépatomégalie modérée hyperéchogène, évoquant un foie de surcharge et une macro-lithiase vésiculaire asymptomatique.
Hémogramme
Frottis sanguin; grossissement intermédiaire
Les GR en larme sont sont présents en nombre significatif, associés à un petit nombre d'ovalocytes (association habituelle)
Frottis sanguin : fort grossissement
Un monocyte
GR en larme
Frottis sanguin : fort grossissement
Un neutrophile mature avec segmentation nucléaire bizarre
GR en larme
Frottis sanguin : fort grossissement
Un neutrophile mature avec segmentation nucléaire bizarre
GR en larme
Frottis sanguin : fort grossissement
Un neutrophile mature avec segmentation nucléaire bizarre
GR en larme
Bilan : GR en larme probablement en rapport avec la splénomégalie; dysgranulopoïèse inhabituelle, évocatrice de myélodysplasie
Dans un premier temps l'hypothèse d'un lymphome est envisagée, avec réalisation d’un myélogramme et d’une biopsie ostéomédullaire
Aspect du frottis médullaire au faible grossissement : mégacaryocytes (Mk) en nombre normal (pas d'anomalies marquantes)
Aspect au grossissement intermédiaire
Lignée granulocytaire représentée à tous stades de différenciation, sans excès de blastes
Aspect au grossissement intermédiaire
Nombreux granulocytes, quelques érythroblastes immatures et matures
Aspect au grossissement intermédiaire
Nombreux érythroblastes immatures
Fort grossissement
Neutrophiles matures : condensation chromatinienne excessive et segmentation anormale du noyau : hyposegmentation et présence d'excrosssainces nucléaires(= caryoschizes)
Même aspect des neutrophiles matures
L'anomalie de condensation chromatinienne des neutrophiles matures est nette, associée ici à une hypogranulation cytoplasmique
Anomalie de condensation de la chromatine des neutrophiles matures
Anomalie de condensation de la chromatine des neutrophiles matures
Un blaste au centre
Erythroblastes : nucléole net dans un érythroblaste basophile jeune, chromatine anormalement condensée, noyau qui a parfois perdu son contour arrondi
Dysérythropoïèse d'importance moyenne
Dysérythropoïèse d'importance moyenne
Le nombre d'érythroblastes est normal (27%), mais avec peu de formes matures (en % d'érythroblastes : proE = 21%; E baso = 41%; E polychr = 27%; E acido = 11%)
Erythroblaste avec noyau ovalaire (en haut)
Neutrophiles matures avec anomalie nucléaire
Deux monocytes au centre
Petit histiocyte surchargé de granulations bleues (lipofuschines)
Une coloration de Perls a été réalisée
Au faible grossissement : fer macrophagique nettement visible (= quantité augmentée)
Fort grossissement
Nombreux sidéroblastes riches en granulations bleu de Prusse
Sidéroblastes en couronne
L'aspect est classiquement + caractéristique sur les érythroblastes les plus matures
Sidéroblastes en couronne
Sidéroblastes en couronne
Un fragment de cytoplasme de macrophage, intensément coloré
Ici : 63 % de sidéroblastes en couronne
Conclusion du myélogramme :
Pas d'excès de bastes (= 1%); lignée granulocytaire présente à tous stades de maturation, avec dysgranulopoïèse franche. Dysérythropoïèse d'importance moyenne (Erythroblastes = 27 %). Grand excès de sidéroblastes en couronne.
Biopsie Ostéo-Médullaire : moelle richement cellulaire, sans myélofibrose. Pas d'anomalie des mégacaryocytes, ilots érythroblastiques nombreux avec petit excès de proérythroblastes et érythroblastes jeunes. Pas d'excès de blastes; la lignée granulocytaire est bien représentée jusqu'au stade PNN, mais avec un excès relatif de promyélocytes (parfois géants) et de myélocytes. Petit excès de macrophages riches en lipofuschines. Absence de cellule lymphomateuse. Aspect évocateur de syndrome myélodysplasique sans myélofibrose.
Il est proposé un ttt avec EPO recombinante, mais après 8 mois de traitement : pas de remontée de l’hémoglobine (la macrocytose a disparu : VGM = 93 fL) ; la splénomégalie a également disparu en quelques mois
Un ttt par azacytidine est proposé, mais refusé par le patient, et il lui est proposé un traitement transfusionnel.
Bilan 30 mois après le diagnostic : nécessité d’une transfusion mensuelle (1 puis 2CE), avec traitement chélateur du fer instauré il y a 8 mois.
