Présente depuis 1 mois une dyspnée d'effort et une asthénie associées à des douleurs thoraciques.
Un bilan biologique est prescrit; l'hémogramme montre des cytopénies, qui justifient l'hospitalisation.
A l'entrée le patient est en bon état général; le syndrome anémique est patent, mais il n'existe ni syndrome fébrile ni syndrome hémorragique. Il n'y a pas d'adénopathies ou de spléno – hépatomégalie.
La créatininémie et le bilan hépatique (enzymes et bilirubine) sont normaux.
Présence de nombreux érythroblastes et d'une hyperréticulocytose
Sang : faible grossissement
1 blaste
Anomalies morphologiques des GR
Un ou deux érythroblastes
Sang : fort grossissement
Un érythroblaste
Un neutrophile (hypogranuleux)
Poïkilocytose, GR ponctué
Blaste et neutrophile mature
Quatre neutrophiles matures
Dysgranulopoïèse avec hypogranulation d'une partie des PNN et parfois hypersegmentation nucléaire
Blaste et érythroblaste
Trois blastes
Erythroblaste
GR en larme, anneau de Cabot
Blaste
Poïkilocytose, GR ponctués
Deux érythroblastes (cytoplasme laculaire, mal hémoglobinisé)
Anomalies morphologiques des GR
Deux érythroblastes
Anomalies morphologiques des GR
Bilan :
aux anomalies quantitatives on ajoute une dysgranulopoïèse, et les nombreuses anomalies érythrocytaires évoquent une dysérythropoïèse associée
Moelle osseuse : faible grossissement
Richesse normale
Moelle osseuse : grossissement intermédiaire
Nombreux érythroblastes
Présence de cellules éclatées
Moelle osseuse : grossissement intermédiaire
Nombreux érythroblastes
Moelle osseuse : grossissement intermédiaire
Nombreux érythroblastes
Moelle osseuse : fort grossissement
Trois blastes et des érythroblastes à divers stades de différenciation
Trois blastes et des érythroblastes à divers stades de différenciation
Erythroblastes et blastes dont l'un contient un corps d'Auer
Blaste avec un corps d'Auer
Erythroblastes
Un myélocyte neutrophile hypogranuleux et avec un liseré basophile sous membranaire (= autre signe de dysgranulopoïèse)
Dysgranulopoïèse dans un myélo/métamyélocyte
(et un promyélocyte sans anomalie morphologique apparente)
Dysgranulopoïèse
Blastes dont un contient un corps d'Auer
Blastes, érythroblastes, et deux PNN hypogranuleux
Deux blastes à droite, deux proérythroblastes à gauche, et des érythroblastes à divers stades de différenciation
Blastes et érythroblastes à divers stades de différenciation
Un érythroblaste en fin de mitose, avec cytoplasme vacuolisé
Les érythroblastes vacuolisés étaient rares dans cette observation (< 1% des érythroblastes) : ces vacuoles sont habituellemnt riches en glycogène (PAS +)
Erythroblastes à divers stades de différenciation
Un érythroblaste avec noyau bourgeonnant
Cytochimie de la myéloperoxydase
Positivité dans le sblastes = myéloblastes
Cytochimie de la myéloperoxydase
Myéloblaste positif
Interprétation:
Blastes + myéloblastes = 13 %
Erythroblastes = 76 %
Granulomonopoïèse = 13 blastes + 7 autres = 20
→ Blastes = 65 % de la granulomonopoïèse
Commentaires
Caryotype = 46,XY [23] - Biologie moléculaire : absence de mutation FLT3-ITD ou D835, présence d'une mutation NPM1 - Cytométrie de flux : les blastes ont le phénotype de myéloblastes (pas d'antigène aberrant)
Hémogramme assez démonstratif d'érythroleucémie, granulocytes montrant une dysplasie franche, érythroblastes nombreux mais dysérythropoïèse non caricaturale. Blastes contenant fréquemment un corps d'Auer
Evolution : Traitement associant aracytine et daunorubicine, permettant l'obtention d'une rémission complète. Quatre mois plus tard une autogreffe de cellules souches périphériques est réalisée. La rémission complète se maintient pendant les 10 mois qui suivent, puis une rechute survient, peu sensible à la chimiothérapie. Le patient décède 17 mois après le diagnostic.
Pour rappel :
hémopathies avec > 50 % d'érythroblastes médullaires
