Un article (Silva FPG et al. Haematologica 2007;92:1123-1126) montre une trisomie 13 dans 15 % des cas de LAM 0. Le récepteur FLT 3 (CD 135) est localisé sur le chromosome 13. La trisomie 13 est associée à une augmentation de 4 fois de l'expression du mRNA de FLT 3, alors que les gènes proches de FLT 3 sur le #13 ne sont pas amplifiés, argument en faveur d'une dérégulation spécifique de FLT 3, au-delà d'un effet dose.
La monosomie 21 entraîne la perte d’hétérozygotie pour RUNX1.
Le statut mutationnel de RUNX1 n’a pas été étudié chez cette patiente;
•RUNX1 code pour une sous unité alpha du facteur de transcription(FT) CBF (core binding factor) : une mutation de RUNX1 induit la formation d’une protéine de fusion anormale qui entrave la fonction normale du CBF.
•A l’état normal le FT CBF régule l’expression de plusieurs gènes intervenant dans la granulopoïèse: G-CSF R, M-CSF R, MPO, élastase, IL3, TCR bêta, bcl2, … Les anomalies de CBF ne sont pas leucémogènes isolément, elles nécessitent la coopération avec d’autres événements
