Obs40. Leucémie aiguë myéloblastique (LAM1 – FAB) avec mutation isolée du gène CEBPA
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Patiente de 30 ans.
Découverte d'anomalies de l'hémogramme
Femme de 30 ans
Pas d’ATCD particuliers.
HDLM : altération progressive de l’état général depuis 2 semaines, hématomes spontanés, aphtose buccale, douleurs gingivales.
Examen clinique : adénopathies axillaires bilatérales centimétriques, maxillaire gauche et inguinale gauche (1cm également)
Pas d’hépatosplénomégalie
Purpura et hématomes de membres inférieurs.
Fièvre à 38,2 °C
Examen neurologique normal
Hémogramme très anormal, avec plusieurs messages d'alerte
Bilan d'hémostase : augmentation du fibrinogène, possiblement inflammatoire
la biochimie usuelle montre 2 anomalies :
LDH = 995 UI/L (N : 205 – 385)
CRP = 105 mg/L (N > 5)
Examen du frottis sanguin : faible grossissement
On observe de nombreuses cellules anormales
Myéloblastes peu différenciés - Sang - LAM1 CEBPA
Examen du frottis sanguin : fort grossissement
Examen du frottis sanguin : fort grossissement
Les cellules ont une taille variant entre 15 et 20 µm de diamètre,
avec un rapport N/C élevé (0.7 à 0.9)
le noyau a un contour irrégulier, une chromatine fine et un ou plusieurs nucléoles.
Cytoplasme basophile, contenant peut-être des inclusions, incitant à une recherche plus attentive
Globalement = blastes
Deux blastes et un neutrophile mature, sans anomalie morphologique
Myéloblastes - Corps d'Auer - Sang - LAM1 CEBPA
Blastes, dont un contient un bâtonnet d'Auer, et un lymphocyte
On remarque une hématie ponctuée
Un blaste contient un très fin corps d'Auer, les autres de petites granulations azurophiles
Une hématie ponctuée
Un blaste contient un corps d'Auer très net
Un blaste contient un corps d'Auer en travers d'une inclusion rosée (granule pseudo-Chédiak ?)
Un blaste avec granulations nettement visibles
Chez cette patiente :
5 % des blastes contiennent un corps d'Auer (pas toujours net cependant)
20% des blastes contiennent qq granulations d’aspects divers (mais azurophiles)
Blastes
Une hématie en larme
(quelques stomatocytes sur quelques images : non significatif)
Blastes
Une hématie ponctuée
Blastes
Deux hématies ponctuées
Erythroblastes dont l'un a un noyau de contour irrégulier
Plusieurs hématies ponctuées
Erythroblaste morphologiquement anormal
Conclusion :
Blastose importante, avec nombreux blastes contenant 1 corps d’Auer
(et qq érythroblastes, anormaux : bien regarder leur morphologie dans la moelle osseuse)
Myélogramme : faible grossissement
Moelle de richesse augmentée
Mégacaryocytes absents
Grossissement intermédiaire
Nombreux blastes, et petit excès d'érythroblastes
Grossissement intermédiaire
Fort grossissement
les blastes ont une plus grande hétérogénéité de taille que dans le sang
Quelques érythroblastes
Un blaste avec un très fin corps d'Auer ?
Corps d'Auer : net dans un blaste (à droite), plus hypothétique dans un autre (centre, bas)
Myéloblastes - Moelle - LAM1 CEBPA
Blastes et quelques érythroblastes
Blastes et quelques érythroblastes
Blastes et quelques érythroblastes
Myéloblastes - Moelle - Corps d'Auer - LAM1 CEBPA
Corps d'Auer dans un blaste
Blastes et quelques érythroblastes
Blastes et érythroblastes
Blastes et érythroblastes
Blastes et érythroblastes
Les érythroblastes présentent diverses anomalies morphologiques : dysérythropoïèse
Myéloblastes - Moelle - Cytochimie myéloperoxydase - LAM1
Cytochimie de la myéloperoxydase
Positivité en gros grains [soit dispersés soit regroupés (postivité focale)] = positivité évocatrice de myéloblastes.
Cytochimie de la myéloperoxydase
Cytochimie de la myéloperoxydase : positive dans 100 % des blastes
Bilan de l’étude cytologique
Myélogramme : Blastes (sans et avec quelques granulations) = 87 %
Lignée neutrophile = 1 %
Lignée érythroblastique = 8 %
Autres (lymphocytes, monocytes) = 4 %
Classification FAB = Leucémie Aiguë Myéloblastique sans maturation (LAM 1)
Autres examens :
Caryotype = 46, XX [25]
Biologie moléculaire : Recherche de mutation FLT3 ITD = négative
Recherche de mutation FLT3 D835 = négative
Recherche de mutation NPM1 = négative
Recherche de mutation CEBPA = positive
Classification OMS : = LAM avec mutation CEBPA
Entité provisoire dans la catégorie des LAM avec anomalies cytogénétiques (ou moléculaires) récurrentes; associée à un bon pronostic, retrouvée dans 10-15% des LAM à caryotype normal.
Ce type de LAM s'observe plutôt dans les LAM2 sans t(8 ;21) et les LAM1, plus rarement dans les LA à composante monocytaire.
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