Obs60. Ovalocytose mélanésienne chez un homme de 21 ans

Hémogramme.

Absence d’anémie

N° des réticulocytes normale.

CCMH augmentée (message d’alerte : suspicion de turbidité dans la cuve hémoglobine ?), qui nécessite une action = étude des GR sur frottis sanguin

Examen du frottis sanguin : faible grossissement

Anisocytose et aspect ovalaire de la majorité des GR

Fort grossissement

Tendance ovalocytaire de la plupart des GR : l'ovalocytose n'est pas majeure sauf sur quelques GR.

On observe également quelques macro ovalocytes : GR à la fois ovalaires et plus grands que les autres GR.

Un pli transversal est visible dans la majorité des GR

Les macro ovalocytes sont ici assez nombreux

Plusieurs GR ont un pli, pas toujours transversal, et parfois deux plis, disposés en Y ou en V ou parallèles l'un avec l'autre

Un test EMA a été réalisé par cytométrie de flux (mesure la capacité d'un colorant (Eosine 5' Maléimide) à se fixer sur la protéine bande 3 de la membrane des globules rouges) : anormal chez le patient avec perte moyenne de 29.8 % de bande 3 dans les GR par rapport à des GR témoins.

(test EMA : utilisé habituellement pour le diagnostic de la sphérocytose héréditaire)

Ovalocytose mélanésienne, ou ovalocytose du sud-est asiatique.

Elle se diagnostique à partir de l’étude morphologique des GR sur frottis sanguin.

     Cette anomalie est le résultat d’une petite délétion au sein du gène SLC4A1, qui code pour la protéine bande 3 de la membrane érythrocytaire (échangeur d’anion 1). La délétion provoque la perte de 9 AA et provoque la rigidité de la membrane du GR.

     Classiquement on observe 2 populations de GR : l’une (majoritaire) est de taille normale et ovalocytaire ou stomatocytaire, et l’autre correspond à des macro ovalocytes. Ces macro ovalocytes ont souvent 1 ou 2 plis transversaux : quand il y a un pli il est soit transversal soit longitudinal, et quand il y a 2 plis ils sont disposés en parallèle, en Y ou en V.

La forme hétérozygote n’est pas rare et se rencontre dans tout le sud est asiatique et l’océan indien (la forme homozygote semble incompatible avec la vie)

Dans la période néonatale et la petite enfance elle est associée à une hémolyse significative avec anémie et ictère.

Par contre elle est asymptomatique chez l’adulte, avec Hb et N° des réticulocytes normales, et une anémie ou une hémolyse doivent faire rechercher une affection intercurrente.

Cette situation asymptomatique protège du paludisme

                                                                                              Lien avec une observation comparable 

Ref.

Laosombat V et al. Natural history of southeast asian ovalocytosis during the first 3 years of life. Blood Cells Mol Dis 2010;45:29-32.

DaCosta L, et al. Hereditary spherocytosis, elliptocytosis, and other red cell membrane disorders. Blood reviews 2013;27:167-178.