Obs61. Ovalocytose mélanésienne chez un homme de 23 ans
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Patient de 23 ans
Hospitalisation en urgence dans le service d’ophtalmologie pour flou visuel de l’œil gauche, apparu 3 jours auparavant.
L’examen du fond d’œil gauche objective de multiples ischémies maculaires à gauche, ischémies périphériques à droite, avec hémorragies en nappes. L’œdème maculaire réactionnel à l’ischémie explique la baisse d’acuité visuelle. Ces anomalies évocatrices d’une drépanocytose justifient d’un avis et prise en charge par le service des maladies du sang.
Aucun antécédent de crise drépanocytaire n’est retrouvé à l’interrogatoire, et il n’y a aucun antécédent familial de drépanocytose dans la famille de ce patient originaire de Mayotte
Hémogramme
Absence d’anémie
N° des réticulocytes normale
CCMH augmentée
(vérifiée à plusieurs reprises sur Sysmex XE-2100 et sur Siemens Advia 2120i)
Absence de modification de la CCMH après 1H d’incubation du tube de sang à 37°C.
Une CCMH augmentée évoque plusieurs possibilités:
- augmentation vraie (jusque 42 g/dL), observable dans la sphérocytose héréditaire, l'hémoglobinose C homozygote
- augmentation artéfactuelle, soit franche (jusque 150 g/dL) en rapport avec la présence d'une agglutinine froide, soit plus modérée (jusque 40 - 42 g/dL) en rapport avec une fausse augmentation de l'hémoglobine (présence de lipides, grand excès de leucocytes, grande hémolyse, qui perturbent la lecture dans la cuve d'hémoglobine)
La centrifugation du tube montre un plasma clair (ni excès de lipides ni hémolyse), il n'y a pas d'hyperleucocytose.
L'examen du frottis sanguin est nécessaire dans le cas présent
ovalocytose mélanésienne -Sang
Examen du frottis sanguin
Absence d’anomalie quantitative et qualitative des divers leucocytes sanguins
Nombreuses hématies d’aspect ovalaire
Une grande partie des ovalocytes présente un pli clair transversal
Quelques ovalocytes sont plus grands (macro ovalocytes)
ovalocytose mélanésienne -Sang
Ovalocytes avec pli transversal et macro ovalocytes
Parfois le pli observé dans les érythrocytes est longitudinal
Quelques ovalocytes ont 2 plis +/- transversaux, créant au moins 2 zones claires, évoquant des knizocytes
On observe en petit nombre (< 1/100 GR) des hématies présentant une zone dense et une zone claire deshémoglobinisée, ressemblant à ce que l’on observe dans quelques hématies, à côté des drépanocytes dans la drépanocytose homozygote (zone dense = Hb cristallisée)
Nombreux ovalocytes
BILAN:
Absence de drépanocytes ; présence de rares GR présentant une cristallisation de l’Hb
Les hématies ovales sont majoritaires, montrant souvent un voire 2 plis transversaux ou parfois longitudinaux, et il existe quelques macro ovalocytes.
Aspect évocateur d’ovalocytose mélanésienne
Suites de l’observation
Le bilan d’hémolyse montre une haptoglobine effondrée (< 0.1 g/L) (N = 0.34 – 2), sans augmentation du Nb de réticulocytes, de la LDH ou de la bilirubine.
Ferritinémie = 52 µg/L (N = 30 – 260)
L’albuminémie = 44 g/L (= N) élimine une deshydratation.
L’électrophorèse de l’hémoglobine retrouve : Hb A = 56%, HbS = 41.3 %, HbA2 = 2.3 %.
Prise en charge thérapeutique : hydratation, alcalinisation, oxygénation, saignées pour ramener l’Hb à 11 g/dL
Amélioration visuelle notable dès le 5ième jour
Commentaires
Diagnostic : ovalocytose mélanésienne associée à une drépanocytose hétérozygote.
Le traitement proposé visait à pallier les effets de la composante drépanocytaire, car l’ovalocytose mélanésienne est asymtomatique (en dehors de la période néonatale et jusqu’à l’âge de 3 ans, ou l’on peut observer un tableau d’anémie hémolytique chronique).
Le test de fragilité osmotique a montré une augmentation de la résistance des GR à l’hémolyse, et le test d’ektacytométrie a montré une courbe totalement plate témoignant de l’absence de déformabilité du GR, très évocatrice de l’ovalocytose mélanésienne.
