Obs69. Leucémie aiguë lymphoblastique B avec t(12;21)(p13;q22) ; TEL-AML1 (ETV6-RUNX1) [LAL B2]
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Enfant de 2 ans 1/2
Présente des douleurs abdominales depuis 3 mois, avec des épisodes isolés de fièvre sans cause retrouvée. Depuis quelques jours les douleurs abdominales sont plus importantes, avec fièvre associée. L’enfant s'alimente moins.
Prise en charge dans le service de Pédiatrie pour bilan complémentaire ; L’hémogramme se révèlera anormal.
A l’entrée :
Pas d’hyperthermie
Auscultation cardio-pulmonaire normale sans souffle
Abdomen souple avec hépatomégalie modérée sans splénomégalie
Absence d'adénopathie périphérique, absence de syndrome hémorragique, absence de lésion cutanée
Absence d'anomalie sur le plan neurologique (avec LCR normal) ou testiculaire
Hémogramme
Discrète hyperleucocytose, anémie.
Formule leucocytaire rendue par l’automate, mais des messages d’alerte, nécessitant un examen microscopique
Pas d'anomalie ionique, de la fonction rénale, de la fonction hépatique.
Une cellule anormale et un polynucléaire neutrophile
Une cellule anormale et un lymphocyte
Une cellule anormale et un lymphocyte
Une cellule anormale et un lymphocyte
Deux cellules anormales et un lymphocyte
Les cellules anormales ont pour la plupart une taille modérée (environ 15 µm de diamètre), une silhouette arrondie, un noyau volumineux à chromatine de densité moindre que celle des lymphocytes, et un rapport N/C élevé. Noyau parfois nettement encoché, le ou les nucléoles sont rares. Cytoplasme réduit, discrètement basophile. Il s’agit de lymphoblastes
Blaste et polynucléaires neutrophiles
Un blaste, 2 monocytes et 2 neutrophiles matures
Un blaste, 1 monocyte et 1 neutrophile mature
Un blaste, 1 monocyte et 1 lymphocyte
Blastes
Lymphoblastes - LAL B2 t(12;21) - Sang
Blastes
Environ la moitié des blastes contiennent une ou 2 vacuoles claires arrondies (pas de spécificité)
Blastes (montage d’images) : encoche nucléaire plus ou moins nettement visible
Frottis médullaire : faible grossissement
Moelle osseuse richement cellulaire, avec persistance des mégacaryocytes
Frottis médullaire : grossissement intermédiaire
Lymphoblastes - LAL B2 - Moelle
Frottis médullaire : grossissement intermédiaire
Frottis médullaire : grossissement intermédiaire
Frottis médullaire : grossissement intermédiaire
Persistance d'un nombre modéré d'érythroblastes (8 % ; parfois discrètement mégaloblastiques), de granulocytes immatures et matures (au total = 18 %), de lymphocytes (8 %), et d’une majorité de blastes (66 %).
Frottis médullaire : fort grossissement
Blastes et 2 érythroblastes
Lymphoblastes - LAL B2 t(12;21) - Moelle
Les blastes ont une taille globalement plus importante que dans le sang (15-20 µm), et un rapport N/C = 0.8 à 1.
Noyau : irrégulièrement contourné dans environ la moitié des blastes, chromatine fine et nucléoles rares.
Cytoplasme : basophile avec une ou quelques vacuoles dans > 50% des blastes. Absence de granulations.
Blastes et un petit lymphocyte
Blastes ; deux monocytes, un érythroblaste (?) en bas à G; un plasmocyte en bas
Blastes et quelques cellules myéloïdes
Blastes et quelques cellules myéloïdes
Cytochimie de la myéloperoxydase : négative (pas d’image)
Blastes ; un plasmocyte binucléé
Un blaste possède une vacuole cytoplasmique contenant un débris (voir image suivante)
La vacuole sur le noyau d’un grand blaste contient un débris indistinct : petite zone d'autophagie, ou englobement d'une PLT ?
Lymphoblastes - éythrophagocytose - LAL B2 t(12;21) - Sang
Englobement d'un GR par un blaste
Des images de "phagocytose" sont parfois décrites au cours des LAL ; il n’a pas été rapporté de digestion ultérieure du GR : il s'agit plutôt d'un englobement dont le mécanisme n'est pas connu, mais peut-être proche de l'empéripolèse observé pour les mégacaryocytes
Immunophénotype :
Profil de LAL B2 (EGIL)
Expression des CD13 et CD33
Caryotype médullaire : 47, XY, +21
En technique FISH : présence d'un clone à 47 chromosomes avec t(12;21)(p13;q22)
Biologie moléculaire : présence du transcrit TEL-AML1.
Bilan
OMS : Leucémie aiguë lymphoblastique B avec t(12;21)(p13;q22) ; TEL-AML1 (ETV6-RUNX1)
(= l’une des catégories de LAL B avec anomalies cytogénétiques récurrentes)
