Obs71. LAL B2 hyperleucocytaire avec t(9;22)(q34;q11.2), chez un garçon de 4 ans

Hémogramme

Hyperleucocytose majeure

Thrombopénie

Absence d’anémie

Fibrinogène = 4.6 g/L; bilan de CIVD négatif

Bilan hépatique normal ; créatininémie normale

LDH = 1 357 UI/L (N < 560)

Frottis sanguin : faible grossissement

Frottis sanguin : faible grossissement

Frottis sanguin : faible grossissement

On observe essentiellement des cellules anormales formant une population homogène de taille modérée avec rapport N/C élevé

Frottis sanguin : fort grossissement

Cellules anormales (taille < 2 diamètres de GR), et 2 polynucléaires neutrophiles

Cellules anormales

Cellules anormales (taille < 2 diamètres de GR), et 1 polynucléaire neutrophile

Cellules anormales

Globalement, les cellules anormales sont une taille moyenne avec un rapport N/C élevé (le plus souvent > 0.9). Le noyau a une chromatine claire rarement nucléolée, avec un  contour régulier ou non, bosselé, mais rarement une encoche profonde (< 10%). Le cytoplasme est clair sans granulations notables.

Il s’agit de lymphoblastes

Blastes

Deux petits lymphoblastes à G (chromatine très dense, rapport N/C =1)

Blastes. En bas à gauche : un petit lymphocyte à chromatine dense, ou un blaste en dégénérescence ?

Formule leucocytaire :

Polynucléaires neutrophiles : 7 % (14 G/L)

Lymphocytes : 4 % (8 G/L)

Monocytes : 1 % (2 G/L)

Métamyélocytes  : 2 %

Myélocytes : 2 %

Blastes : 84 %

Frottis médullaire : faible grossissement

Moelle richement cellulaire

Frottis médullaire : grossissement intermédiaire

Les blastes sont majoritaires

Blastes : taille moyenne, rapport N/C élevé

Frottis médullaire : fort grossissement

Blastes de taille moyenne ; noyau non nucléolé, contour régulier ou non (pas d’encoche profonde ou de sillon chromatinien) ; cytoplasme moyennement basophile, parfois vacuolisé

Blastes ; un promyélocyte à G

Blastes

Blastes ; un myéloblaste (au centre) et un promyélocyte (en haut)

Un blaste avec petites granulations en bas (centre)

Un blaste avec petites granulations au centre de l’image

Un blaste avec petites granulations au centre de l’image

Parfois les granulations sont plus nettement visibles, comme ici et sur les 2 images suivantes

Blastes avec granulations presque orangées

Myéloblaste et promyélocyte (au centre et en haut) ; un blaste avec granulations mauves à gauche

Dans l’ensemble les granulations diffèrent de celui des granulations azurophiles des myéloblastes

Cytochimie de la myéloperoxydase : absence de blastes positifs

Cytochimie de la myéloperoxydase : absence de blastes positifs

Immunophénotype

Profil de LAL B2, avec expression aberrante du CD4

Cytogénétique : 47,XY,+X, t(9 ;22)(q34 ;q11) [25]

Biologie moléculaire : présence d'un transcrit mBCR (p190).

Diagnostic retenu : Leucémie aiguë lymphoblastique B avec t(9;22)(q34;q11.2); BCR-ABL  (LAL B2 - EGIL)

Evolution :

Corticorésistance

Difficulté à induire une rémission

 Décès 17 mois plus tard (rechute non contrôlée par les thérapeutiques)

A propos des LAL-B avec chromosome Philadelphie

Incidence : 3 % des LAL de l’enfant              > 25 % des LAL de l’adulte

Mauvais pronostic chez l’enfant comme chez l’adulte

En général pas de présentation lymphomateuse

Morphologie : pas de particularités ; un Nb élevé de mitoses médullaires est parfois signalé

Phénotype : presque toujours B 2 – EGIL : CD10+, TdT+, cµ neg.   (très rares cas de LAL-T)

Expression fréquente des CD33 et CD13 ;   CD25 souvent exprimé, surtout chez l’adulte

Génétique :

Enfant : essentiellement protéine de fusion  BCR-ABL de 190 Kd

Adulte : dans 50 % des cas : protéine de fusion  BCR-ABL de 210 Kd (id celle de la LMC)

            dans 50 % des cas : protéine de fusion  BCR-ABL de 190 Kd

Mais QQ soit le type de transcrit de fusion pas d’impact clinique ou biologique particulier