Obs72. Syndrome tumoral important avec asthénie chez une fillette de 8 ans

Fillette de 8 ans.

Plusieurs épisodes de bronchiolite et d’otite durant les 3 mois écoulés.

Depuis 8 jours : asthénie et pâleur inhabituelle.

Ecchymoses multiples apparues depuis 2 jours (sur les membres supérieurs et inférieurs)

Hospitalisation souhaitée par le médecin traitant

A l’entrée dans le service de pédiatrie on note :

Absence de fièvre

Syndrome tumoral important : adénopathies cervicales, hépatomégalie (3 travers de doigt), splénomégalie (4 travers de doigt).

Hémogramme

Frottis sanguin : faible grossissement.

Présence de cellules de taille moyenne à grande avec rapport N/C élevé

Frottis sanguin : fort grossissement.

Les cellules anormales sont ici de taille moyenne à grande, avec rapport N/C proche de 1. Le noyau a une chromatine fine et souvent une encoche profonde. Il s’agit de blastes

Blastes

Blastes et un lymphocyte (à droite)

Blastes. Cytoplasme peu étendu, basophile, dépourvu de granulations

Deux blastes de taille plus réduite ; une hématie en larme (dacryocyte)

Petits blastes ; Hématies en larme

Blastes de taille moyenne ; noyau nettement encoché

Blastes ; montage d’images

Les blastes ont presque tous un contour nucléaire montrant une voire plusieurs encoches. Il y a des différences de taille cellulaire : certains blastes sont très grands (mais le rapport N/C reste élevé) et d’autres beaucoup plus petits

Résultat de la formule leucocytaire

(hématies en larme : liées à la splénomégalie autant qu'à une anmie très sévère)

Moelle osseuse : faible grossissement.

Moelle envahie de cellules anormales

Moelle osseuse : grossissement intermédiaire.

Les blastes forment la quasi-totalité des cellules observables ; ils possèdent souvent une ou quelques petites vacuoles

Les blastes forment la quasi-totalité des cellules observables

Moelle osseuse : fort grossissement.

Les blastes sont majoritaires. Ils ont un rapport N/C très élevé, un noyau de contour encoché et souvent un nucléole (ou plus).

Mélange de petits et de grands blastes (taille : jusqu’à 20 µm de diamètre)

Blastes.

On remarque qu’une partie des blastes contient une ou quelques petites vacuoles claires, arrondies : leur petite taille assez homogène, évoque des mitochondries dilatées

Blastes

Blastes = 92 % du total cellulaire

Cytochimie de la myéloperoxydase : négative dans les blastes

Cytochimie de la myéloperoxydase

Immunophénotype

Profil de LAL B2 (EGIL).

On note ici l'expression du CD13 et à un moindre degré du CD33

Caryotype : 48,X,delX(q2 ?),+10,add(12)(q24),+18,i(21)(q10) [inc17] / 96,<4n>, idem x2 [5] /46,XX [2]

sonde TEL AML1 : m.e.e. une fusion t(12 ;21) et un spot AML1 supplémentaire sur l’iso21q [disposition doublée dans les mitoses tétraploïdes]

Contenu en ADN des cellules sanguines isolées sur ficoll : une population majoritaire et une autre minoritaire, qui semble provenir de la duplication de la première (A. Chassevent).

76 % de cellules avec index d’ADN = 1.04 / 10 % de cellules avec index d’ADN = 2.07 / 2.5 % de cellules en phase S / (en noir : pic de cellules diploïdes)

Diagnostic et commentaires.

Leucémie aiguë lymphoblastique de type B2 (EGIL)

Classification OMS : Leucémie aiguë lymphoblastique de type B avec t(12;21)(p13;q22) ; TEL – AML1 (ETV6 – RUNX1)

La présence d’une t(12;21) est souvent associée à l’expression de l’antigène CD13 (et parfois du CD33) sur les lymphoblastes, lesquels sont presque toujours de type B2.

Cette anomalie cytogénétique associée à un bon pronostic.

Autres observations comparables : Obs69

Obs75