Obs73. Leucémie aiguë lymphoblastique B2 avec caryotype hyperdiploïde chez une fillette de 4 ans

 Hémogramme automatisé

Réticulocytes = 19 G/L

Biochimie = absence de particularités, sauf LDH : 485 UI/L (N = 125 – 240) et CRP = 22 mg/L (N < 5)

Bilan d’hémostase : normal

Frottis sanguin : faible grossissement.

Présence de cellules anormales avec noyau hyperchromatique et rapport N/C élevé

Frottis sanguin : fort grossissement.

Trois cellules anormales : taille moyenne ou grande, rapport N/C élevé (0.9), chromatine assez dense et on devine parfois un nucléole. Contour nucléaire irrégulier, convoluté, un peu folié, ou avec encoches nucléaire profondes. Cytoplasme de taille réduite et modérément basophile

Les cellules anormales correspondent à des blastes

Blastes présentant ici un nucléole net

Les blastes présentent tous un peu de cytoplasme (N/C = 0.8-0.9 selon les champs microscopiques). Ici il semble exister une granulation cytoplasmique, qui incite à une étude plus attentive

Dans le blaste de gauche on observe 3 granulations brun violet

Sur ce montage d’images les particularités des blastes de cette observation sont nettes : taille assez importante, noyau de contour convoluté ou avec encoches, nucléole net, cytoplasme apparent (N/C = 0.8-0.9). Dans le blaste de droite on observe quelques granulations (elles étaient retrouvées dans environ 1/500 blastes)

Ces granulations ont un aspect particulier (couleur inhabituelle, forme à contour peu nets) et s’observent parfois dans les lymphoblastes

Formule leucocytaire

Grand excès de blastes. Agranulocytose (sans anomalie morphologique)

Moelle osseuse : faible grossissement.

Moelle envahie

Moelle osseuse : fort grossissement.

Blastes de grande taille, avec rapport N/C de 0.8-0.9. Noyau sans encoche ; chromatine claire, un ou deux nucléoles

Mélange de blastes de taille moyenne avec rapport N/C élevé et de blastes plus grands, avec cytoplasme plus nettement visible

Blastes

Blastes dont quelques uns ont un aspect fusiforme (en miroir à main)

Blastes

Blastes

Blastes

Blastes.

Globalement : moelle richement cellulaire, avec 92 % de blastes

Blastes, dont un (à droite) contient de fines granulations, à peine visibles

Un blaste avec granulations nettement visibles, de couleur rougeâtre. Comme pour le sang, on retrouvait ces granulations dans environ 1/500 blastes

Cytochimie de la myéloperoxydase

Les blastes sont négatifs

Cytochimie de la myéloperoxydase

Les blastes sont négatifs

 Immunophénotype

Recherche d’une Ig de surface = négative

Profil de LAL de type B2 (EGIL)

Caryotype : 52, XX,+X ,+6, +10, +14, +21, +21 [5] / 55, idem, der(12)t(1 ;12)(q21 ;q24), +17 ; +18 [17]

Diagnostic : Leucémie aiguë lymphoblastique de type B avec hyperdiploïdie (OMS)

Evolution

Inclusion dans le groupe A du protocole FRALLE 2000 [LAL-B sans envahissement neuroméningé, non hyperleucocytaire, peu tumorale, chez une enfant de moins de 10 ans)

Injection intrathécale de METHOTREXATE à J1, CORTANCYL  19 mg matin et soir de J1 à J7.

Confirmation de la corticosensibilité à J8, avec 0,8 % de blastes (leucocytes = 1.27 G/L)

Puis : DECTANCYL de J8 à J29 puis décroissance sur une semaine ; ONCOVIN à J8 ; KIDROLASE IM à J10 ; injection de L-ASPARAGINASE à J13

Mise en rémission complète.

Commentaires généraux sur les LAL B hyperdiploïdes.

Génétique :

- de 51 à 65 chromosomes, ou DNA index > 1.15

[au-delà de 66 chromosomes  = possibilité de triploïdie ou d’hypodiploïdie avec endoreduplication]

- Classiquement : uniquement des anomalies numériques = les translocations associées sont rares.

- Les chromosomes le plus souvent impliqués sont : +21, +X, +14, +4, +10, +17

Autres.

- LAL fréquente chez l’enfant, et rare chez l’adulte

- Morphologie : pas de critères morphologiques particuliers

- Immunophénotype : souvent B2 (EGIL), avec CD34+ et CD45 faible ou absent