Tumeurs myéloïdes avec prédisposition germinale sans maladie pré existante ou atteinte d’organe
Leucémie aiguë myéloblastique avec mutation germinale CEBPA
Proliférations myéloïdes avec mutation germinale DDX41
Tumeurs myéloïdes avec prédisposition germinale et anomalie plaquettaire pré existante
Proliférations myéloïdes avec mutation germinale RUNX1
Proliférations myéloïdes avec mutation germinale ANKRD26
Proliférations myéloïdes avec mutation germinale ETV6
Tumeurs myéloïdes avec prédisposition germinale et dysfonction d’autres organes
Proliférations myéloïdes avec mutation germinale GATA2
Proliférations myéloïdes avec mutation germinale avec insuffisance médullaire
Proliférations myéloïdes avec mutation germinale avec anomalies des télomères
Leucémie Myélomonocytaire juvénile associée à une neurofibromatose, un syndrome de Noonan ou apparenté à ce syndrome
Proliférations myéloïdes (ou lymphoïdes) associées au syndrome de Down (trisomie 21 constitutionnelle ; mongolisme)
Alors que la majorité des myélodysplasies et des leucémies aiguës sont des maladies acquises, il en existe un petit nombre d’origine familiale, associées à une mutation germinale.
Pour ces hémopathies l’existence d’une anomalie génétique particulière ou un syndrome de prédisposition devraient être notés à côté du diagnostic. Ces hémopathies posent la question d’un screening familial.
Mai 2016
Référence.
West AH, Godley LA, Churpek JE. Familial myelodysplastic syndrome/acute leukemia syndromes: a review and utility for translational investigations. Ann N Y AcadSci. 2014;1310:111-118.